{"id":33167,"date":"2025-07-31T13:54:00","date_gmt":"2025-07-31T11:54:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.eolopress.it\/index\/?p=33167"},"modified":"2025-11-07T14:05:05","modified_gmt":"2025-11-07T13:05:05","slug":"terapia-genica-rivoluzionaria-in-italia-primo-paziente-al-mondo-a-recuperare-la-vista","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.eolopress.it\/index\/2025\/07\/terapia-genica-rivoluzionaria-in-italia-primo-paziente-al-mondo-a-recuperare-la-vista\/","title":{"rendered":"Terapia genica rivoluzionaria: in Italia primo paziente al mondo a recuperare la vista"},"content":{"rendered":"\n

Recupera la vista un giovane 38enne con la sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che si manifesta con cecit\u00e0 e sordit\u00e0, sottoposto per la prima volta al mondo a un\u2019innovativa terapia genica presso la Clinica Oculistica dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi della Campania \u201cLuigi Vanvitelli\u201d<\/em>.
A un anno dall\u2019intervento, realizzato a luglio 2024, la vista \u00e8 stata recuperata da vicino e da lontano, anche in condizioni di scarsa luminosit\u00e0. Si tratta della prima dimostrazione dell\u2019efficacia clinica della nuova terapia genica, che nell\u2019istituto partenopeo \u00e8 stata applicata tra ottobre 2024 e aprile 2025 ad altri 7 pazienti, confermandone tollerabilit\u00e0 e sicurezza. Napoli <\/strong>\u00e8 il centro capofila della sperimentazione, l\u2019unico al mondo presso cui sono stati avviati i trattamenti per testare l\u2019efficacia di questo nuovo approccio<\/p>\n\n\n\n

\u201cHo accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficolt\u00e0. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in TV anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non \u00e8 solo vedere meglio: \u00e8 iniziare a vivere\u201d<\/em>. Questo \u00e8 il commento del primo paziente al mondo trattato con un\u2019innovativa terapia genica per una rara malattia ereditaria della retina associata a sordit\u00e0 e cecit\u00e0 progressiva. Il 38enne italiano, operato a luglio scorso presso la Clinica Oculistica dell\u2019Universit\u00e0 della Campania \u201cLuigi Vanvitelli\u201d, a distanza di un anno non \u00e8 pi\u00f9 ipovedente ed \u00e8 riemerso dal buio. Aveva una vista inferiore a un decimo e oggi non vede pi\u00f9 il mondo come se lo osservasse dal buco della serratura, ma riesce a percepire anche i contorni del campo visivo.<\/p>\n\n\n\n

Un risultato straordinario ottenuto grazie a un\u2019innovativa modalit\u00e0 di terapia genica messa a punto dell\u2019Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM) che \u00e8 stata impiegata anche su altri 7 pazienti italiani, trattati anch\u2019essi nel centro partenopeo, tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari di questi 7 casi, confermano tollerabilit\u00e0 e sicurezza dell\u2019approccio e a essi si stanno per aggiungere ulteriori 7 pazienti che saranno operati a breve.<\/p>\n\n\n\n

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\u201cL\u2019intervento di terapia genica non \u00e8, in s\u00e9, particolarmente complesso \u2013 spiega Francesca Simonelli<\/strong> (nella foto<\/em>), Ordinaria di Oftalmologia, Direttrice della Clinica Oculistica e Responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi della Campania \u201cLuigi Vanvitelli\u201d \u2013 Si svolge in anestesia generale e prevede di iniettare nello spazio al di sotto della retina due vettori virali distinti, che trasportano ciascuno met\u00e0 dell\u2019informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall\u2019intervento \u00e8 rapido e l\u2019effetto sull\u2019acuit\u00e0 visiva \u00e8 visibile gi\u00e0 dopo pochi giorni: a due settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava gi\u00e0 un miglioramento della capacit\u00e0 visiva e a un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosit\u00e0. A oggi, di fatto, gli \u00e8 stata restituita la vista\u201d.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Il primo paziente \u00e8 stato trattato con la dose pi\u00f9 bassa prevista nello studio internazionale di fase I\/II LUCE-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off dell\u2019Istituto della Fondazione Telethon. Lo studio coinvolge, oltre all\u2019Universit\u00e0 della Campania Luigi Vanvitelli, il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic di Londra. La clinica partenopea a oggi \u00e8 l\u2019unica al mondo ad avere iniziato i trattamenti, intervenendo anche su altri 7 pazienti con sindrome di Usher di tipo 1B che sono stati trattati per met\u00e0 con la dose pi\u00f9 bassa di terapia genica, per met\u00e0 con una dose intermedia. A breve saranno coinvolti nella sperimentazione altri 7 pazienti, nei quali sar\u00e0 testato anche un terzo dosaggio pi\u00f9 elevato.<\/p>\n\n\n\n

\u201cI dati preliminari raccolti sugli altri 7 pazienti trattati finora, confermano la sicurezza e tollerabilit\u00e0 della terapia genica \u2013 aggiunge Simonelli \u2013 Non si sono registrati eventi avversi seri a nessuna delle due dosi testate e l\u2019infiammazione oculare osservata in alcuni pazienti \u00e8 poco frequente, limitata e si risolve con una terapia a base di corticosteroidi. Questi risultati molto incoraggianti costituiscono una speranza per tanti pazienti con malattie retiniche ereditarie. Il nuovo metodo, frutto della ricerca italiana, potr\u00e0 aiutare a recuperare o preservare la funzione visiva di chi soffre della sindrome di Usher di tipo 1B, ma anche di pazienti con altre patologie ereditarie dell\u2019occhio che dipendono da difetti in geni che finora non potevano essere trasferiti attraverso le procedure standard di terapia genica\u201d.<\/p>\n\n\n\n

La nuova terapia genica<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

\u201cL\u2019innovativo trattamento che ha permesso un importante recupero della vista in questo giovane uomo, che oggi ci ha portato la sua testimonianza, \u00e8 frutto di oltre dieci anni di ricerca condotta al TIGEM grazie al costante supporto della Fondazione Telethon \u2013 commenta Alberto Auricchio, direttore del TIGEM e della ricerca di AAVantgarde Bio, oltre che professore ordinario di Genetica medica all\u2019Universit\u00e0 Federico II di Napoli \u2013 La terapia genica \u00e8 oggi una realt\u00e0 terapeutica per diverse malattie, ma ci sono ancora degli ostacoli che ne limitano l\u2019applicazione: tra questi c\u2019\u00e8 la capienza limitata dei vettori virali, i virus modificati utilizzati per trasferire nelle cellule dei pazienti versioni corrette dei geni responsabili delle loro patologie\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cNel nostro istituto abbiamo sviluppato l\u2019innovativa piattaforma che consente di superare questo limite tecnico e di poter applicare la terapia genica anche in malattie che dipendono da geni troppo \u2018grandi\u2019 per essere inseriti nei vettori attuali \u2013 aggiunge Auricchio \u2013 Una volta iniettati nella cellula, questi vettori contenenti ciascuno met\u00e0 delle istruzioni per la proteina terapeutica consentono di produrla nella sua forma completa e funzionante. Oggi celebriamo i primi risultati positivi per la sindrome di Usher di tipo 1B: l\u2019auspicio \u00e8 di poterli presto replicare anche in altre malattie oculari ereditarie dovute a geni troppo grandi, offrendo cos\u00ec un\u2019opportunit\u00e0 di cura laddove finora era preclusa\u201d.<\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Usher<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

La sindrome di Usher di tipo 1B \u00e8 una malattia ereditaria rara, che si stima colpisca circa 20.000 persone tra Stati Uniti ed Europa. \u00c8 provocata da mutazioni del gene MYO7A e si manifesta con sordit\u00e0 alla nascita, disfunzioni vestibolari e con la perdita progressiva della vista nei primi dieci anni di vita, a causa dello sviluppo di una retinite pigmentosa. \u201cMentre \u00e8 possibile trattare la sordit\u00e0, non esistono terapie che possano curare la Retinite pigmentosa. La terapia genica, con cui si trasferiscono nei pazienti versioni corrette dei geni responsabili della loro malattia, \u00e8 una possibilit\u00e0 di intervento ma finora nella sindrome di Usher di tipo 1B era impraticabile a causa delle caratteristiche del gene MYO7A, troppo grande per essere trasferito con uno dei vettori virali usati oggi per correggere i difetti genetici oculari\u201d, riferisce Simonelli.
\u201cLa Sindrome di Usher rappresenta una delle sfide pi\u00f9 complesse della medicina moderna. Grazie al talento, alla competenza e alla collaborazione virtuosa tra Istituzioni, mondo accademico, ricerca e territorio, oggi celebriamo con orgoglio un risultato concreto e tangibile. Questo traguardo descrive l\u2019eccellenza della ricerca pubblica italiana e la sua straordinaria capacit\u00e0 di trasformare visione e dedizione in progresso reale per il Paese. Il trattamento sperimentale di terapia genica a doppio vettore, applicato dalla Clinica Oculistica dell\u2019Universit\u00e0 Vanvitelli rappresenta una pietra miliare nel campo delle malattie genetiche rare\u201d afferma Maria Rosaria Campitiello, Capo Dipartimento della prevenzione, della ricerca e delle emergenze sanitarie del Ministero della Salute.<\/p>\n\n\n\n

\u201cCome Ministero della Salute, attraverso la Direzione Generale della Ricerca, sosteniamo con determinazione la ricerca. In ambito oculistico abbiamo finanziato un progetto dedicato al glioma del nervo ottico e con le risorse del PNRR abbiamo sostenuto altri 11 progetti. Il nostro impegno per\u00f2 \u00e8 sistemico: con oltre 524 milioni di euro destinati alla ricerca sanitaria attraverso il PNRR, stiamo promuovendo innovazione, equit\u00e0 e sostenibilit\u00e0 su tutto il territorio nazionale. Questo \u00e8 il nostro compito: trasformare ogni scoperta in cura, ogni dato in azione, ogni visione in realt\u00e0\u201d, sottolinea Campitiello.
\u201cL\u2019Universit\u00e0 \u00e8 un luogo privilegiato per la ricerca e la sperimentazione di nuove terapie e l\u2019Ateneo Vanvitelli si distingue da sempre per la presenza di ricercatori e scienziati di livello internazionale. In questo scenario, sono particolarmente orgoglioso che la nostra Clinica Oculistica, diretta dalla professoressa Simonelli, in sinergia con il TIGEM, abbia realizzato questo importante risultato \u2013 conclude il prof. Gianfranco Nicoletti, Rettore dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi della Campania \u201cLuigi Vanvitelli\u201d \u2013 Ritengo infatti che la ricerca scientifica sia, per sua natura, al servizio della comunit\u00e0, in particolare quando consente il trattamento e la cura di patologie rare, ritenute finora incurabili, come la Sindrome di Usher, migliorando significativamente la qualit\u00e0 della vita dei nostri pazienti e consentendo risultati clinici di avanguardia. Ringrazio quindi tutta l\u2019equipe della prof.ssa Simonelli che, con la sua professionalit\u00e0 e dedizione, ha reso possibile questo importante obiettivo\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Fonte_ insalutenews.it <\/em><\/p>\n\n\n\n

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